マルファン外来の臨床研究

マルファン症候群に関わる数多くの臨床研究

・ マルファン症候群の日本人に適した診断基準と治療指針の作成
・ ゲノム解析(臨床症状・徴候と遺伝子型との関連性について)
・ マルファンモデル(マウス)を用いた病態解析

発表論文

Takeda N, Morita H, Fujita D, Inuzuka R, Taniguchi Y, Nawata K, Komuro I. A deleterious MYH11 mutation causing familial thoracic aortic dissection. Human Genome Variation. 2015, in press.

Imai Y, Morita H, Takeda N, Miya F, Hyodo H, Fujita D, Tajima T, Tsunoda T, Nagai R, Kubo M, Komuor I. A deletion mutation in myosin heavy chain 11 causing familial thoracic aortic dissection in two Japanese pedigrees. Int J Cardiol 2015;195:290-292.

Takeda N, Morita H, Fujita D, Inuzuka R, Taniguchi Y, Imai Y, Hirata Y, Komuro I. Congenital contractural arachnodactyly complicated with aortic dilatation and dissection: Case Report and review of literature. Am J Med Genet A. 2015, in press.

Yagi H, Hatano M, Takeda N, Harada S, Suzuki Y, Taniguchi Y, Shintani Y, Morita H, Kanamori N, Aoyama T, Watanabe M, Manabe I, Akazawa H, Kinugawa K, Komuro I. A case of congenital contractural arachnodactyly without FBN1 or FBN2 gene mutation, complicated with dilated cardiomyopathy. Intern Med 2015;54:1237-1241.

Fujita D, Takeda N, Imai Y, Inuzuka R, Komuro I, Hirata Y. Pathophysiology and Japanese clinical characteristics in Marfan syndrome. Pediatr Int. 2014;56:484-91.

武田憲文, 藤田大司, 犬塚亮, 谷口優樹, 縄田寛, 山内治雄, 加藤昌義, 西村敬史, 永原幸, 中島淳, 小野稔, 小室一成. マルファン症候群と類縁疾患. 呼吸と循環. 2015;63(6):561-568.

藤田大司, 武田憲文, 今井靖, 平田恭信. マルファン症候群の現状と展望. 綜説シリーズ-現代医学の焦点(380). 日本臨床. 2014;72(6):1163-1171.

Suzuki J, Imai Y, Aoki M, Fujita D, Aoyama N, Tada Y, Wakayama K, Akazawa H, Izumi Y, Isobe M, Komuro I, Nagai R, Hirata Y. Periodontitis in cardiovascular disease patients with or without Marfan syndrome--a possible role of Prevotella intermedia. Pros One 2014;9(4):e95521.

Suzuki JI, Imai Y, Aoki M, Fujita D, Aoyama N, Tada Y, Akazawa H, Izumi Y, Isobe M, Komuro I, Nagai R, Hirata Y. High incidence and severity of periodontitis in patients with Marfan syndrome in Japan. Heart Vessels. 2013 Nov 8, in press.

Takata M, Amiya E, Watanabe M, Omori K, Imai Y, Fujita D, Nishimura H, Kato M, Morota T, Nawata K, Ozeki A, Watanabe A, Kawarasaki S, Hosoya Y, Nakao T, Maemura K, Nagai R, Hirata Y, Komuro I. Impairment of flow-mediated dilation correlates with aortic dilation in patients with Marfan syndrome. Heart Vessels 2014;29:478-485.

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Ogawa N, Imai Y, Nishimura H, Kato M, Takeda N, Nawata K, Taketani T, Morota T, Takamoto S, Nagai R, Hirata Y. Circulating transforming growth factor β-1 level in Japanese patients with Marfan syndrome. Int Heart J. 2013;54(1):23-6.

藤田大司, 今井靖, 平田恭信. マルファン症候群と関連疾患;マルファン症候群. 日本臨床(別冊)新領域別症候群シリーズ. 2012;20:712-715.

今井靖, 藤田大司, 平田恭信. マルファン症候群と関連疾患;マルファン関連疾患(類似疾患). 日本臨床(別冊)新領域別症候群シリーズ. 2012;20,716-719.

藤田大司, 今井靖, 平田恭信. 知っておきたい内科症候群; マルファン症候群. 内科 2012;109:1059-1061.

Ogawa N, Imai Y, Takahashi Y, Nawata K, Hara K, Nishimura H, Kato M, Takeda N, Kohro T, Morita H, Taketani T, Morota T, Yamazaki T, Goto J, Tsuji S, Takamoto S, Nagai R, Hirata Y. Evaluating Japanese Patients With the Marfan Syndrome Using High-Throughput Microarray-Based Mutational Analysis of Fibrillin-1 Gene. Am J Cardiol. 2011;108:1801-7.

青木美穂子, 今井靖, 藤田大司, 小川直美, 加藤昌義, 西村敬史, 鈴木淳一, 平田恭信, 永井良三. マルファン症候群では歯周病は極めて高頻度に認められる. 呼吸と循環. 2011;59:939-942.

藤田大司, 今井靖, 平田恭信. 大動脈疾患の最新知見; 非動脈硬化性遺伝性疾患; Marfan症候群と関連疾患. 最新医学 2011;66:1655-1663.

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今井靖, 小川直美, 西村敬史, 加藤昌義, 武田憲文, 平田恭信, 縄田寛, 竹谷剛, 師田哲郎, 高本眞一. マルファン専門外来;包括的な診療体制の実践. 呼吸と循環. 2009;57(11):1099-1103.

縄田寛, 師田哲郎. 心・大血管疾患に対する外科治療. 呼吸と循環. 2009;57(11):1113-1120.

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